Tüp bebek tedavisinde genetik tanı programı (PGD) Anne ya da baba adayında mevcut olan genetik hastalıkların teşhis edilmesini ve bebeğe aktarılmasını önlemek amacı ile tüp bebek tedavilerinde preimplantasyon genetik tanı programı (PGD) uygulanmaktadır. PGD testi kalıtımsal hastalık riski taşıyan çiftler için, tüp bebek tedavisi ile elde edilen embriyolar arasından hastalık barındırmayanların yani sağlıklı olanlarının belirlenmesi ve anne adayının rahmine transfer edilmesi şeklinde gerçekleştirilmektedir. Genellikle kadınların ileri yaş nedeni ile yumurta rezervlerinin azalması ve genetik hastalık riskinin artmasına bağlı olarak 35-40 yaş üzeri anne adaylarında başarı şansı azalmaktadır. Bu yaş grubunda hamilelik elde edilse bile, düşükle sonuçlanma ihtimali vardır. Ayrıca yumurtalardaki kromozom bozukluklarının artmasına bağlı olarak kaliteli embriyoların elde edilmesi için embriyoların üçüncü gününde biyopsi yapılır. Bir ya da iki adet hücre moleküler tanı yöntemi ile birkaç saat içerisinde değerlendirilmesinin ardından sağlıklı embriyoların saptanması ile transfer işlemi gerçekleştirilir. Preimplantasyon genetik tanının (PGD) avantajları nelerdir?

• Hamilelik şansının artırılmasını ve düşük ihtimalinin en aza indirilmesini sağlamaktadır.
• Genetik hastalıklardan arındırılmış sağlıklı bebeklerin dünyaya gelmesini sağlamaktadır.
• Genetik hastalık sonucu tedavinin başarısızlığından ortaya çıkan psikolojik sorunlar önlenmektedir.
• Mevcut kalıtımsal hastalıklardan arındırılmış bebeklerin yanı sıra, tedavi sürecinde karşılaşılabilecek başarısızlık sonucu oluşan maddi ve manevi kayıpları önlemektedir. Ayrıca bu kayıplar göz önünde bulundurulduğunda hem yararlı hem de maddi açıdan daha ekonomik tedavi seçeneği olarak karşımıza çıkmaktadır.

Kimler genetik açıdan risk taşımaktadır?

• 37 yaş ve üzeri anne adayları
• Genetik veya kalıtımsal hastalık taşıyıcıları
• Tekrarlayan düşük ve ölü bebek doğumu yaşayan çiftler
• Yakın aile bireylerinde genetik hastalık hikayesi
• Yapısal olarak vücudunda anomali olanlar
• Gelişme geriliği ve boy kısalığı olan hastalar
• Mental retardasyonlu çocuk hikayesi
• Cinsiyet gelişiminde anomali olanlar
• Çeşitli tüp bebek tedavilerinin uygulanmış olmasına rağmen hamilelik elde edemeyen çiftler

Yukarıdaki risk faktörlerinin bir ya da birkaçını olması halinde ilk olarak genetik uzmanı tarafından detaylıca genetik analizin yapılması ve önceki gebeliklerde yaşanan durumlar hakkında bilgi alınması gerekir. Eğer ailede hasta çocuk var ise aile bireylerinin kontrol edilmesi ve gerekli durumlarda bazı testlere tabi tutulması gerekmektedir. Hamilelik oluştuktan sonra genetik hastalıklar tanımlanabilir mi? Evet, hamilelik oluştuktan sonra bir takım tarama testleri ile genetik hastalıklar sorgulanabilmektedir. Bu testler gebeliğin 11. ve 14. haftalarında yapılan ikili ve üçlü testlerdir. Bu testler sayesinde gebeliklerin genetik risk faktörleri hakkında bilgi edinilebilir. Ayrıca risk durumu saptanan gebeliklerde bebeğin eşi olan plasentadan biyopsi örneği ya da 16-18 gebelik haftasında amniyos sıvısından örnek alınarak, bebeğin kromozom tayini yapılabilmektedir. Bu işlemler ultrasonografi aracılığı ile gerçekleştirilmektedir. PGD kimlere uygulanmaktadır?

• Daha önce tekrarlayan düşük vakası olan çiftlere
• 37 yaş ve üzeri anne adaylarına
• Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında
• Genetik hastalık ya da erkek kısırlığına neden olan kromozom bozukluğu olanlara,
• Genetik ya da kalıtsal hastalık taşıyıcılarına
• Daha önce genetik hastalığı bulunan çocuklara sahip çiftlere uygulanmaktadır.

Genetik tanı ile hangi hastalıklar ekarte edilmektedir?

• Akdeniz anemisi
• Orak hücre anemisi
• Neurofibromatosis
• Fanconi anemisi
• X- linked hydrocephalus
• Achondroplasia
• Kan uyuşmazlığı
• Epidermolysis bullosa gibi pek çok genetik hastalık, tüp bebek tedavisi kapsamında uygulanan PGD ile henüz embriyo aşamasındayken sağlıklı embriyoların saptanması ile genetik hastalıklardan arındırılmış sağlıklı çocuklar dünyaya gelmektedir.