Preimplantasyon genetik teşhisi (PGD), embriyolar içerisindeki genetik kusurların tanımlanmasına yardımcı olmak için implantasyondan önce kullanılan bir prosedürdür. Bu, belirli genetik hastalıkların veya rahatsızlıkların çocuğa geçmesini önlemeye yarar. PGD’de kullanılan embriyolar genellikle in vitro fertilizasyon (IVF) sürecinde oluşturulur.

PGD ​​nasıl uygulanır?

Preimplantasyon genetik teşhisi, laboratuarda yumurta alımı ve döllenmeyi içeren normal in vitro fertilizasyon süreciyle başlar. Önümüzdeki üç ila beş gün içinde, embriyolar birden çok hücreye bölünecek.

Preimplantasyon genetik teşhisi aşağıdaki aşamaları içerir:

• İlk olarak, bir çift / birkaç hücre, yaklaşık 5 gün geliştirilen embriyoların mikrocerrahi olarak çıkarılır. Bu hücre toplandıktan sonra, embriyolar güvenle dondurulur.
• Hücrelerin DNA’sı, daha sonra, her embriyoda sorunlu bir genin kalıtım olup olmadığını belirlemek için değerlendirilir. Bu işlem en az bir tam hafta sürer.
• PGD, genetik problemleri olmayan embriyo tespit ettikten sonra, embriyo rahim içine yerleştirilecek (genellikle bir IVF prosedürü ile) ve implantasyon için bekle ve pozitif bir gebelik testi başlayacaktır.
• Genetik problemleri bulunmayan ek embriyolar, olası gen (ler) ile embriyolar yok edilirken daha sonraki kullanımları için dondurulur. Bu test işlemi haftalar sürebilir.
• Yumurta alma sürecinden PGD’nin nihai sonuçlarına geçilmesi birkaç hafta alabilir. Düşünürseniz, bu işlem toplama, gübreleme, 3-5 gün gelişme, 1-2 hafta test etme ve sonuçların doktorunuzla görüşülmesi için bir randevu alınmasını içerir.

PGD’den kimler yararlanabilir?

Preimplantasyon genetik teşhisi, herhangi bir çiftin bir genetik hastalık ya da duruma yakalanma riski altında yarar sağlayabilir. PGD ​​için olası aday olan bireylerin türü aşağıda sıralanmıştır:

• Cinsel ilişkili genetik bozukluk taşıyıcıları
• Tek gen bozuklukları taşıyıcıları
• Kromozom bozuklukları olanlar
• 35 yaş ve üstü kadınlar
• Tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan kadınlar
• Birden fazla fertilite tedavisi göremeyen kadınlar

PGD’nin faydaları nelerdir?

Aşağıdakiler PGD’nin yararları olarak düşünülür:

• PGD, 100’den fazla farklı genetik durumu test edebilir.
• İşlem, implantasyondan önce gerçekleştirilir, böylece çift hamileliğe devam etmek isteyip istemediğine karar verebilir.
• Prosedür çiftlerin başka türlü yapmamış olabilecek biyolojik çocukları takip etmelerini sağlar.

PGD’nin dezavantajları nedir?

Aşağıdakiler PGD kullanımıyla ilgili endişeler veya dezavantajlar olarak düşünülür:

• PGD, genetik bir bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma şansını azaltmaya yardımcı olsa da, bu riski tamamen ortadan kaldıramaz. Bazı durumlarda, genetik bir faktör hala mümkün olup olmadığını belirlemek için gebelik sırasında daha fazla test yapılması gerekir.
• Genetik olarak mevcut olmasına rağmen, taşıyıcılar orta yaşlara geldiğinde bazı hastalıklar semptomlar üretir. Düzensizliğin gelişme olasılığı, sağlık hizmeti sunucusu ile tartışma konusu olmalıdır.
• Preimplantasyon genetik teşhisinin prenatal test önerisinin yerini almadığını unutmayın.